“孩子肝功能异常一年了，为什么总是治不好？” 父母带亲着3岁半的儿子再次来到医院宁波股票配资网，声音里满是无助和焦虑。
这已经不是他们第一次来医院了。一年前，孩子在体检中偶然发现肝功能指标不正常，中药西药都用过，但治疗效果甚微。去年，孩子复查肝功能指标又升高了，经社区医院医生推荐来到南宁市妇幼儿科就诊。
接诊的是儿科副主任/消化专科主任徐江燕，她发现这个孩子腹部膨隆，肝脏明显增大，身高也明显落后于同龄的孩子。
在一步步完善检查“追寻”下，最终通过基因检测确诊为糖原贮积症VI型。治疗三个月后，孩子肝脏从7厘米缩小至3厘米，肝功能完全正常，体重增加了2公斤，身高增长了4厘米。
近日，患者母亲为徐江燕主任团队送来锦旗
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“侦破”难解之谜
展开剩余76%男孩小辉（化名）年仅3岁6个月，却在一年前开始经历肝功能异常。体检报告上的异常数字像一块悬在父母心头里的石头，沉重而持久。
小辉就诊时测量的身高只有81厘米，低于同年龄儿童平均水平。更引人注目的是他腹部的明显膨隆，肝脏显著增大，达到肚脐水平。
患者腹部膨隆
小辉父母说，从6个月大开始，孩子的体重增长就变得缓慢，每次体检身高、体重都落在生长曲线的低位，肚子也越来越大。
为了给小辉明确诊断，我院儿科（消化专科）团队从多方面展开了细致、深入的诊疗探寻，最终考虑糖原贮积症的可能性最大。
为了获得确诊依据，医生为孩子进行了基因检测。结果最终证实，小辉患有一种罕见的遗传代谢疾病——糖原贮积症VI型，也被称为肝磷酸化酶缺陷症。
“破解”罕见密码
糖原贮积症VI型是一种罕见的遗传性疾病，由于肝脏缺乏正常的磷酸化酶，无法将储存的糖原有效分解为葡萄糖。
徐江燕主任看诊（资料图）
徐江燕医生解释：这就像肝脏的“能量释放开关”失灵了，导致糖原过度积累使肝脏不断肿大，而身体却因缺乏葡萄糖供应而发育受阻。
“你可以把糖原想象成身体储存的‘压缩饼干’，正常情况下，当我们饥饿时，肝脏会慢慢释放这些‘饼干’维持血糖稳定。但在VI型糖原贮积症患者身上，这个释放过程受阻了。”
疾病导致患儿在夜间或两餐之间血糖容易下降，从而影响正常的生长发育。长期低血糖状态还会影响大脑发育，这正是需要及时诊断和治疗的原因。
明确病因后，治疗的核心原则清晰而直接：维持血糖在正常范围内，避免剧烈波动。
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“转变”让孩子重拾阳光
针对小辉的情况，儿科（消化专科）和儿童保健科团队为其制定针对性的治疗方案。一方面调整饮食，采用高蛋白低碳水化合物饮食，以免加重肝脏中糖原的沉积，同时采用生玉米淀粉疗法。这种看似普通的食品，对于糖原贮积症患者来说却有着特殊作用。在治疗过程中定期监测和随访，根据孩子的生长发育情况和血糖变化及时调整治疗方案。
治疗开始的第一个月，孩子的父母就看到了明显变化。孩子不再像以前那样容易疲劳和烦躁，精神状态明显改善。
最直观的变化出现在三个月后的复查中，孩子膨隆的腹部明显缩小，肝脏也由入院时的肋下7厘米缩小至3厘米。体重增加了2公斤，身高增长了4厘米，生长发育开始追赶同龄孩子。
虽然疾病仍然存在，但已不再控制孩子的生活。小辉开始参加适龄的幼儿园活动，与其他孩子一起玩耍学习。小辉父母心里的石头也终于落了地。
徐江燕医生提醒，糖原贮积症VI型是一种罕见的常染色体隐性遗传病，也是一种可管理的慢性疾病。通过适当的饮食管理和治疗，大多数患者可以过上正常生活。
供稿、编辑：姚瑞兰
审核：黄晓华
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